КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИИ МИГРАЦИИ НЕЙРОНОВ

Авторы

  • DV RAHYMZHANOVА Asfendiyarov Kazakh National Medical University
  • AA OMAROVA Asfendiyarov Kazakh National Medical University
  • A BAUYRZHANKYZY
  • KK SHARMETOVA Asfendiyarov Kazakh National Medical University
  • AS AITKULOVA Asfendiyarov Kazakh National Medical University
  • MS KUANDYK Asfendiyarov Kazakh National Medical University
  • ZhR IDRISSOVA Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Ключевые слова:

врожденный порок коры, лиссэнцефалия, дети, эпилепсия.

Аннотация

Введение. Лиссэнцефалия (LIS), которая включает в себя термины агирия и пахигирия, вместе с гетеротопией подкорковых полос (SBH) включает спектр пороков развития коры, вызванных недостаточной миграцией нейронов. При лиссэнцефалии выявляется аномально толстая кора с уменьшенным или отсутствующим образованием мозговых извилин, а гетеротопия подкорковых полос – это скопление нейронов под нормальной корой.
Целью данной публикации является акцентуация внимания неврологов на глобальных задержках нейро-психического развития в сочетании тяжелыми эпилептическими синдромами у детей с гетеротопиями коры (нарушениями миграции нейронов и формирование цитоархитектоники коры) с описанием собственного клинического наблюдения.
Материал и методы. В нашем наблюдении у пациента, девочки в возрасте 4,5 месяцев, имеют место мальформация, возникающие в результате аномальной нейрональной миграции, с лиссэнцефалией и пахигирией в виде подкорковой широкой ленточной гетеротопии. Диагноз был подтвержден МРТ исследованием головного мозга в режиме 1,5 Тесла.
Результаты. У девочки имеет место диффузная гетеротопия коры, в виде широкой полосы двойной коры в зоне, где обычно располагается субкортикальное белое вещество. Зона «второй коры» на МРТ (гиперденсивный сигнал в Т-1 и Т-2 режимах) шире нормально расположенной коры и визуализируется во всех долях мозга (лобной, теменной, височной и затылочной). Клиническая и нейровизуализационная картина позволила выставить клинический диагноз: Симптоматическая эпилепсия с миоклоническими и клоническими генерализованными приступами, период стабилизации приступов, задержка моторного и предречевого развития, Врожденная аномалия миграции нейронов (лентовидная гетеротопия серого вещества обеих полушарий), пахигирия.
Выводы. В совокупности лиссэнцефалии с пахигириями представляют собой крайне гетерогенную группу заболеваний с врожденными аномалиями развития коры головного мозга, которая часто проявляется лекарственно-устойчивой эпилепсией, а также неврологическими и интеллектуальными нарушениями. Действующего протоколов лечения и ведения этих пациентов до сих пор нет, что обусловлено незаконченными исследованиями корреляций фенотип-генотип. Но основные проблемы таких детей состоят в резистентности к терапии антиконвульсантами, умственной отсталости и двигательных расстройствах на фоне спастичности. В будущем необходимо создать клинический реестр для пациентов с LIS, а также проводить исследования для улучшения качества жизни пациентов.

Библиографические ссылки

1. Dobyns WB, Guerrini R, Leventer RJ. Malformations of Cortical Development. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, editors. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 5. Edinburgh: Elsevier Saunders; 2012. pp. 202–231.

2. Forman MS, Squier W, Dobyns WB, Golden JA. Genotypically defined lissencephalies show distinct pathologies. J Neuropathol Exp Neurol. 2005;64:847–857.

3. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2005;65:1873-1887. doi: 10.1212/01.wnl.0000183747.05269.2d]

4. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns WB. Classification system for malformations of cortical development, update 2001. Neurology. 2001;57:2168-2178. doi: 10.1212/wnl.57.12.2168

5. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, Aldinger K, Parrini E, Olds C, Barkovich AJ, Guerrini R, Dobyns WB. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification. Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1473-1488. doi: 10.1002/ajmg.a.38245. Epub 2017 Apr 25. PMID: 28440899; PMCID: PMC5526446

6. Stratton RF, Dobyns WB, Airhart SD, Ledbetter DH. New chromosomal syndrome: Miller-Dieker syndrome and monosomy 17p13. Hum Genet. 1984;67(2):193-200. doi: 10.1007/BF00273000. PMID: 6745939

7. Abdollahi MR, Morrison E, Sirey T, Molnar Z, Hayward BE, Carr IM, Springell K, Woods CG, Ahmed M, Hattingh L, Corry P, Pilz DT, Stoodley N, Crow Y, Taylor GR, Bonthron DT, Sheridan E. Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia. Am J Hum Genet. 2009;85:737–744. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.10.007

8. Boycott KM, Bonnemann C, Herz J, Neuert S, Beaulieu C, Scott JN, Venkatasubramanian A, Parboosingh JS. Mutations in VLDLR as a cause for autosomal recessive cerebellar ataxia with mental retardation (dysequilibrium syndrome). J Child Neurol. 2009 Oct;24(10):1310-5. doi: 10.1177/0883073809332696. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19332571; PMCID: PMC2849979

9. Breuss M, Heng JI, Poirier K, Tian G, Jaglin XH, Qu Z, Braun A, Gstrein T, Ngo L, Haas M, Bahi-Buisson N, Moutard ML, Passemard S, Verloes A, Gressens P, Xie Y, Robson KJ, Rani DS, Thangaraj K, Clausen T, Chelly J, Cowan NJ, Keays DA. Mutations in the β-tubulin gene TUBB5 cause microcephaly with structural brain abnormalities. Cell Rep. 2012 Dec 27;2(6):1554-62. doi: 10.1016/j.celrep.2012.11.017. Epub 2012 Dec 13. PMID: 23246003; PMCID: PMC3595605.

10. Di Donato N, Jean YY, Maga AM, Krewson BD, Shupp AB, Avrutsky MI, Roy A, Collins S, Olds C, Willert RA, Czaja AM, Johnson R, Stover JA, Gottlieb S, Bartholdi D, Rauch A, Goldstein A, Boyd-Kyle V, Aldinger KA, Mirzaa GM, Nissen A, Brigatti KW, Puffenberger EG, Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN. Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant. Am J Hum Genet. 2016 Nov 3;99(5):1117-1129. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.09.010. Epub 2016 Oct 20. PMID: 27773430; PMCID: PMC5097945

11. Gleeson JG, Allen KM, Fox JW, Lamperti ED, Berkovic S, Scheffer I, Cooper EC, Dobyns WB, Minnerath SR, Ross ME, Walsh CA. Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein. Cell. 1998 Jan 9;92(1):63-72. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80899-5. PMID: 9489700

12. Riviere JB, van Bon BW, Hoischen A, Kholmanskikh SS, O’Roak BJ, Gilissen C, Gijsen S, Sullivan CT, Christian SL, Abdul-Rahman OA, Atkin JF, Chassaing N, Drouin-Garraud V, Fry AE, Fryns JP, Gripp KW, Kempers M, Kleefstra T, Mancini GM, Nowaczyk MJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Roscioli T, Marble M, Rosenfeld JA, Siu VM, de Vries BB, Shendure J, Verloes A, Veltman JA, Brunner HG, Ross ME, Pilz DT, Dobyns WB. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nat Genet. 2012;44(4):440–444. S441–442. doi: 10.1038/ng.1091. PMID: 22366783 PMCID: PMC3677859

13. Willemsen MH, Vissers LE, Willemsen MA, van Bon BW, Kroes T, de Ligt J, de Vries BB, Schoots J, Lugtenberg D, Hamel BC, van Bokhoven H, Brunner HG, Veltman JA, Kleefstra T. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet. 2012;49(3):179–183. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100542. PMID: 22368300

14. Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, Dahlin M, Anderlid BM. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:71-81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011. Epub 2021 Jan 8. PMID: 33453472

15. Romaniello R, Arrigoni F, Fry AE, Bassi MT, Rees MI, Borgatti R, Pilz DT, Cushion TD. Tubulin genes and malformations of cortical development. Eur J Med Genet. 2018 Dec;61(12):744-754. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.012. Epub 2018 Jul 17. PMID: 30016746.

16. Haverfield EV, Whited AJ, Petras KS, Dobyns WB, Das S. Intragenic deletions and duplications of the LIS1 and DCX genes: a major disease-causing mechanism in lissencephaly and subcortical band heterotopia. Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):911-8. doi: 10.1038/ejhg.2008.213. Epub 2008 Dec 3. PMID: 19050731; PMCID: PMC2986498

17. NIH, National Library of Medicine, Medlineplus, DCX gene, 2018 Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/dcx/#conditions

18. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Nov;35:147-152. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.09.013. Epub 2021 Oct 7. PMID: 34731701

19. Herbst SM, Proepper CR, Geis T, Borggraefe I, Hahn A, Debus O, Haeussler M, von Gersdorff G, Kurlemann G, Ensslen M, Beaud N, Budde J, Gilbert M, Heiming R, Morgner R, Philippi H, Ross S, Strobl-Wildemann G, Muelleder K, Vosschulte P, Morris-Rosendahl DJ, Schuierer G, Hehr U. LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs. Brain Dev. 2016 Apr;38(4):399-406. doi: 10.1016/j.braindev.2015.10.001. Epub 2015 Oct 19. PMID: 26494205

20. Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, Dahlin M, Anderlid BM. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:71-81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011. Epub 2021 Jan 8. PMID: 33453472

Загрузки

Опубликован

2023-12-31

Выпуск

Том 234 № 2 (2023)

Раздел

Articles