НЕЙРОНДЫҚ МИГРАЦИЯНЫҢ ТУАБІТКЕН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ
Кілттік сөздер:
туа біткен кортикальды ақау, лиссенцефалия, балалар, эпилепсия.Аннотация
Кіріспе. Нейрондық миграцияның жеткіліксіздігі кортикальды ақаулардың спектрін тудырады, соның ішінде лиссенцефалия, оған агирия және пахигирия терминдері және субкортикалық жолақ гетеротопиясы кіреді. Лиссенцефалияда церебральды гирус түзілуі төмендеген немесе жоқ қалыптан тыс қалың кортекс анықталады, ал қыртыс асты жолақтарының гетеротопиясы қалыпты қыртыс астындағы нейрондардың жинақталуы болып табылады.
Бұл жариялымның мақсаты невропатологтардың назарын кортикальды гетеротопиясы бар балалардағы ауыр эпилепсиялық синдромдармен (нейрондық миграцияның бұзылуы және кортикальды цитоархитектониканың қалыптасуы) өздерінің клиникалық бақылауын сипаттай отырып, нейро-психикалық дамудың жаһандық кешігулеріне аудару болып табылады.
Материал және әдістері. Біздің байқауымызда 1 қыз, 4,5 айлық жаста, аномальды нейрондық миграциядан туындайтын ақаулар бар, лиссенцефалия және пахигирия субкортикалық кең жолақты гетеротопия түрінде. Диагнозды 1,5 Тесла режимінде миды зерттеу арқылы МРТ растады.
Нәтижелері. Қызда диффузды гетеротопия бар, әдетте субкортикальды ақ зат орналасқан аймақта қос қабықтың кең жолағы түрінде. МРТ-дағы "екінші қыртыс" аймағы (Т-1 және Т-2 режимдеріндегі сигналдың жоғарылауы) қалыпты орналасқан қыртысқа қарағанда кеңірек және мидың барлық бөліктерінде (фронтальды, париетальды, уақытша және оксипитальды) көрінеді. Клиникалық және нейробейнелеу үлгісі клиникалық диагноз қоюға мүмкіндік берді: Миоклониялық және клоникалық жалпыланған ұстамалары бар симптоматикалық эпилепсия, ұстамалардың тұрақтану кезеңі, моторлық және сөйлеу алдындағы дамудың кешігуі, нейрондық миграцияның туа біткен ауытқуы (екі жарты шардың сұр затының лента тәрізді гетеротопиясы), пахигирия.
Қорытынды. Осылайша, пахигириямен бірге лиссенцефалия-бұл көбінесе дәріге төзімді эпилепсиямен, сондай-ақ неврологиялық және интеллектуалды бұзылулармен көрінетін ми қыртысының дамуындағы туа біткен ауытқулары бар аурулардың өте гетерогенді тобы. Фенотип-генотип корреляциясы бойынша толық емес зерттеулерге байланысты бұл науқастарды емдеу мен басқарудың қазіргі хаттамалары әлі жоқ. Бірақ мұндай балалардың негізгі проблемалары-антиконвульсанттық терапияға төзімділік, ақыл-ойдың артта қалуы және серпімділік фонындағы қозғалыс бұзылыстары. Болашақта LIS пациенттері үшін клиникалық тізілім жасау керек, сонымен қатар пациенттердің өмір сүру сапасын жақсарту үшін зерттеулер жүргізу қажет.
Библиографиялық сілтемелер
1. Dobyns WB, Guerrini R, Leventer RJ. Malformations of Cortical Development. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, editors. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 5. Edinburgh: Elsevier Saunders; 2012. pp. 202–231.
2. Forman MS, Squier W, Dobyns WB, Golden JA. Genotypically defined lissencephalies show distinct pathologies. J Neuropathol Exp Neurol. 2005;64:847–857.
3. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2005;65:1873-1887. doi: 10.1212/01.wnl.0000183747.05269.2d]
4. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns WB. Classification system for malformations of cortical development, update 2001. Neurology. 2001;57:2168-2178. doi: 10.1212/wnl.57.12.2168
5. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, Aldinger K, Parrini E, Olds C, Barkovich AJ, Guerrini R, Dobyns WB. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification. Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1473-1488. doi: 10.1002/ajmg.a.38245. Epub 2017 Apr 25. PMID: 28440899; PMCID: PMC5526446
6. Stratton RF, Dobyns WB, Airhart SD, Ledbetter DH. New chromosomal syndrome: Miller-Dieker syndrome and monosomy 17p13. Hum Genet. 1984;67(2):193-200. doi: 10.1007/BF00273000. PMID: 6745939
7. Abdollahi MR, Morrison E, Sirey T, Molnar Z, Hayward BE, Carr IM, Springell K, Woods CG, Ahmed M, Hattingh L, Corry P, Pilz DT, Stoodley N, Crow Y, Taylor GR, Bonthron DT, Sheridan E. Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia. Am J Hum Genet. 2009;85:737–744. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.10.007
8. Boycott KM, Bonnemann C, Herz J, Neuert S, Beaulieu C, Scott JN, Venkatasubramanian A, Parboosingh JS. Mutations in VLDLR as a cause for autosomal recessive cerebellar ataxia with mental retardation (dysequilibrium syndrome). J Child Neurol. 2009 Oct;24(10):1310-5. doi: 10.1177/0883073809332696. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19332571; PMCID: PMC2849979
9. Breuss M, Heng JI, Poirier K, Tian G, Jaglin XH, Qu Z, Braun A, Gstrein T, Ngo L, Haas M, Bahi-Buisson N, Moutard ML, Passemard S, Verloes A, Gressens P, Xie Y, Robson KJ, Rani DS, Thangaraj K, Clausen T, Chelly J, Cowan NJ, Keays DA. Mutations in the β-tubulin gene TUBB5 cause microcephaly with structural brain abnormalities. Cell Rep. 2012 Dec 27;2(6):1554-62. doi: 10.1016/j.celrep.2012.11.017. Epub 2012 Dec 13. PMID: 23246003; PMCID: PMC3595605.
10. Di Donato N, Jean YY, Maga AM, Krewson BD, Shupp AB, Avrutsky MI, Roy A, Collins S, Olds C, Willert RA, Czaja AM, Johnson R, Stover JA, Gottlieb S, Bartholdi D, Rauch A, Goldstein A, Boyd-Kyle V, Aldinger KA, Mirzaa GM, Nissen A, Brigatti KW, Puffenberger EG, Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN. Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant. Am J Hum Genet. 2016 Nov 3;99(5):1117-1129. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.09.010. Epub 2016 Oct 20. PMID: 27773430; PMCID: PMC5097945
11. Gleeson JG, Allen KM, Fox JW, Lamperti ED, Berkovic S, Scheffer I, Cooper EC, Dobyns WB, Minnerath SR, Ross ME, Walsh CA. Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein. Cell. 1998 Jan 9;92(1):63-72. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80899-5. PMID: 9489700
12. Riviere JB, van Bon BW, Hoischen A, Kholmanskikh SS, O’Roak BJ, Gilissen C, Gijsen S, Sullivan CT, Christian SL, Abdul-Rahman OA, Atkin JF, Chassaing N, Drouin-Garraud V, Fry AE, Fryns JP, Gripp KW, Kempers M, Kleefstra T, Mancini GM, Nowaczyk MJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Roscioli T, Marble M, Rosenfeld JA, Siu VM, de Vries BB, Shendure J, Verloes A, Veltman JA, Brunner HG, Ross ME, Pilz DT, Dobyns WB. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nat Genet. 2012;44(4):440–444. S441–442. doi: 10.1038/ng.1091. PMID: 22366783 PMCID: PMC3677859
13. Willemsen MH, Vissers LE, Willemsen MA, van Bon BW, Kroes T, de Ligt J, de Vries BB, Schoots J, Lugtenberg D, Hamel BC, van Bokhoven H, Brunner HG, Veltman JA, Kleefstra T. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet. 2012;49(3):179–183. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100542. PMID: 22368300
14. Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, Dahlin M, Anderlid BM. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:71-81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011. Epub 2021 Jan 8. PMID: 33453472
15. Romaniello R, Arrigoni F, Fry AE, Bassi MT, Rees MI, Borgatti R, Pilz DT, Cushion TD. Tubulin genes and malformations of cortical development. Eur J Med Genet. 2018 Dec;61(12):744-754. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.012. Epub 2018 Jul 17. PMID: 30016746.
16. Haverfield EV, Whited AJ, Petras KS, Dobyns WB, Das S. Intragenic deletions and duplications of the LIS1 and DCX genes: a major disease-causing mechanism in lissencephaly and subcortical band heterotopia. Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):911-8. doi: 10.1038/ejhg.2008.213. Epub 2008 Dec 3. PMID: 19050731; PMCID: PMC2986498
17. NIH, National Library of Medicine, Medlineplus, DCX gene, 2018 Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/dcx/#conditions
18. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Nov;35:147-152. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.09.013. Epub 2021 Oct 7. PMID: 34731701
19. Herbst SM, Proepper CR, Geis T, Borggraefe I, Hahn A, Debus O, Haeussler M, von Gersdorff G, Kurlemann G, Ensslen M, Beaud N, Budde J, Gilbert M, Heiming R, Morgner R, Philippi H, Ross S, Strobl-Wildemann G, Muelleder K, Vosschulte P, Morris-Rosendahl DJ, Schuierer G, Hehr U. LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs. Brain Dev. 2016 Apr;38(4):399-406. doi: 10.1016/j.braindev.2015.10.001. Epub 2015 Oct 19. PMID: 26494205
20. Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, Dahlin M, Anderlid BM. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:71-81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011. Epub 2021 Jan 8. PMID: 33453472
