21-ГИДРОКСИЛАЗА ТАПШЫЛЫҒЫМЕН НЕГІЗДЕЛГЕН БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗІНІҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ АСПЕКТІЛЕРІ

##article.authors##

  • Rimma B BAZARBEKOVA АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Tamara U ERMAKHANOVA АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Oral Y ONLASSYNOVA №2 Балалар қалалық клиникалық ауруханасы
  • Ayaulym M ALPAN АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Aluash N SATYBALDINA АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Ardak A ORAZBAY АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Malika B AKHMEROVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Aikerim I SLAMOVA АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»
  • Zaure Zh MUSSAKHANOVA АҚ «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті»

##semicolon##

https://doi.org/10.31082/1728-452X-2020-213-214-3-4-26-32

##semicolon##

бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы##common.commaListSeparator## 21-гидроксилаза тапшылығы##common.commaListSeparator## тұз жоғалту формасы##common.commaListSeparator## жай вирильді формасы

##article.abstract##

21-гидроксилазаның тапшылығы - кең тараған тұкымқуалаушылық аурудын, яғни бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының (ББТБД) себебі болып табылады. 21-гидроксилазаның қалдық белсенділігінің мөлшері клиникалық формасы мен аурудың ауырлық ағымын анықтықтайды.
Мақалада ББТБД екі клиникалық формасына сипаттама берілген: тұз жоғалту және жай вирильді.
Зерттеу мақсаты. Балалардағы 21-гидроксилазының тапшылығымен негізделген ББТБД клиникалық аспектілерін зерттеу.
Материал және әдістері. ББТБД дигнозы қойылған 0-18 жастағы балалардың мұрағаттан алынған 57 ауру тарихы мен 58 ауру тарихынан мәлімдемелер талданған. Барлық іріктелгені 75 жағдай, оның ішінде ер балалар – 36 (48%), қыздар – 39 (52%).
Нәтижелері және талқылауы. ББТБД-мен 75 баланың ішінде 43 (57,3%) тұз жоғалту формасы, 32 (42,7%) – жай вирильді. Балаларда тұз жоғалту формасының басты клиникалық көрінісі ол тұз жоғалту синдромы, ал жай вирильдіде – вирильді синдром.
Тұз жоғалту формасында орта диагноз қойылған жасы 1,5 ай (1 ден 2,6 ай), жай вирильдіде – 3 жас (1,4 тен 4,4 жас).
Қорытынды. Қазақстанда біздің бақылау бойынша ББТБД тұз жоғалту формасы жай вирильді формасына қарағанда жиі анықталады (57,3%/42,7%). ББТБД диагнозын уақытылы қою мен балаларға қолайлы паспорттық жыныс беруінде қателіктер анықталды.

##submission.citations##

Kareva MA, Chugunov IS. Federal clinical guidelines - protocols for the management of patients with congenital dysfunction of the adrenal cortex in childhood. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2014; 4:42-50. DOI: 10.14341/probl201460242-50 (In Russ.)

Merke DP, Poppas DP. Management of adolescents with congenital adrenal hyperplasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2013;1(4):341–352. DOI: 10.1016/S2213-8587(13)70138-4

Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society* Clinical Practice Guideline, 2018. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):1–46. DOI: 10.1210/jc.2018-01865

Rakhimkulova AA, Akhmetova VL, Malievsky OA, Khusnidtinova EK. Congenital adrenal cortical dysfunction: a search for mutations in the CYP21A2 gene. Vestnik Bashkirskogo uviversiteta = Bulletin of the University of Bashkir. 2013;4:1039-41 (In Russ.)

Huynh T, McGown I, Cowley D, Nyunt O, et al. The clinical and biochemical spectrum of congenital adrenal hyperplasia secondary to 21-hydroxylase deficiency. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):75-86. PMID: 19565027

Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC. Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metabol. 2010;95 (9):4133-4160. DOI: 10.1210/jc.2009-2631

White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocrine reviews. 2000; 21(3):245-91. DOI: 10.1210/edrv.21.3.0398

White PC. Ontogeny of adrenal steroid biosynthesis: why girls will be girls. J Clin Invest. 2006;116(4):872-74. DOI: 10.1172/JCI28296

Demirci C. Congenital adrenal hyperplasia. Dermatologie therapy. 2008;21(5):340-53. DOI: 10.1111/j.1529-8019.2008.00216.x

Falhammar H, Thoren M. Clinical outcomes in the management of congenital adrenal hyperplasia. Endocrine. 2012;41 (3):355-73. DOI: 10.1007/s12020-011-9591-x

Gozzi TG, Harris NP, McGown IN, Cowley DM, et al. Autopsy diagnosis of 21-hydroxylase deficiency CAH in a case of apparent SIDS. Pediatric and Developmental Pathology. 2005;8 (3):397-401. DOI: 10.1007/s10024-005-0004-0

Doleschall M, Тorok D, Meszaros K, Luczay A, Halasz Z, Nemeth K, Szucs N, Kiss R, Toke J, Solyom J, Fekete G, Patocs A, Igaz P, Tohth M. Steroid 21-hydroxylase deficiency the most frequent cause of congenital adrenal hyperplasia. Orv Hetil. 2018;159(7):269–77.DOI: 10.1556/650.2018.30986

Trappa CM, Speiser PW, Oberfield SE. Congenital adrenal hyperplasia: an update in children. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes & Obesity. 2011;18:166–70. DOI: 10.1097/MED.0b013e

c

Dumic K, Krnic N, Skrabic V, Stipancic G, Cvijovic K, Kusec V, Stingl K. Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006. Horm Res. 2009;72(5):310–14. DOI: 10.1159/000245933

Hird BE, Tetlow L, Tobi S, Patel L, Clayton PE. No evidence of an increase in early infant mortality from congenital adrenal hyperplasia in the absence of screening. Arch Dis Child. 2014;99(2):

–64. DOI: 10.1136/archdischild-2013-304473

Lebovitz RM, Pauli RM, Laxova R. Delayed diagnosis in congenital adrenal hyperplasia. Need for newborn screening. Am J Dis Child. 1984;138(6):571–73. DOI: 10.1001/archpedi.1984.02140440055014.

Nordenstr ¨om A, Ahmed S, Jones J, Coleman M, Price DA, Clayton PE, Hall CM. Female preponderance in congenital adrenal hyperplasia due to CYP21 deficiency in England: implications for neonatal screening. Horm Res. 2005;63(1):22–28. DOI: 10.1159/

Thompson R, Seargeant L, Winter JS. Screening for congenital adrenal hyperplasia: distribution of 17a-hydroxyprogesterone concentrations in neonatal blood spot specimens. J Pediatr. 1989;114(3):400–404. DOI: 10.1016/s0022-3476(89)80557-8

Gidlo FS, Falhammar H, Thile´n A, von Do¨ beln U, Ritze´n M, Wedell A, Nordenstro¨m A. One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2013;1(1):35–42. DOI: 10.1016/S2213-8587(13)70007-X

Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, Rinaldo P, Howell RR, eds. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Pediatrics. 2006;117 (5):S296–S307. DOI:10.1542/peds.2005-2633I

Grosse SD, Van Vliet G. How many deaths can be prevented by newborn screening for congenital adrenal hyperplasia? Horm Res. 2007;67(6):284–91. DOI: 10.1159/000098400

##submission.downloads##

##submissions.published##

2020-04-07

##issue.issue##

##issue.no## 3-4 (Vol. 213-214) (2020)

##section.section##

Articles

##submission.license##

##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by4.footer##

##plugins.generic.recommendByAuthor.heading##