КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ ДЕФИЦИТОМ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ

Авторы

  • Rimma B BAZARBEKOVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Tamara U ERMAKHANOVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Oral Y ONLASSYNOVA Детская городская клиническая больница №2
  • Ayaulym M ALPAN АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Aluash N SATYBALDINA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Ardak A ORAZBAY АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Malika B AKHMEROVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Aikerim I SLAMOVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»
  • Zaure Zh MUSSAKHANOVA АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования»

DOI:

https://doi.org/10.31082/1728-452X-2020-213-214-3-4-26-32

Ключевые слова:

врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма, простая вирильная форма

Аннотация

Дефицит 21-гидроксилазы является причиной одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний - врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Уровень остаточной активности 21-гидроксилазы определяет клиническую форму и тяжесть течения заболевания.
В статье представлена клиническая характеристика двух форм ВДКН-сольтеряющей и простой вирильной.
Цель исследования. Изучить клинические аспекты ВДКН, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы у детей.
Материал и методы. Проанализировано 57 архивных историй болезни и 58 выписок из историй болезни детей от 0 до 18 лет с установленным диагнозом ВДКН. В целом выборка составила 75 случаев, из них мальчиков – 36 (48%), девочек – 39 (52%).
Результаты и обсуждение. Из 75 детей с ВДКН 43 (57,3%) имели сольтеряющую форму, 32 (42,7%) – простую вирильную. У детей с сольтеряющей формой ведущим клиническим проявлением был синдром потери соли, с простой вирильной – вирильный синдром.
Средний возраст установления диагноза при сольтеряющей форме составил 1,5 мес. (от 1 до 2,6 мес.), при простой вирильной – 3 года (от 1,4 до 4,4 года).
Выводы. По нашим данным в Казахстане сольтеряющая форма ВДКН диагностируется чаще простой вирильной формы (57,3%/42,7%). Выявлены проблемы своевременной диагностики ВДКН и в выборе целесообразного паспортного пола ребенка.

Библиографические ссылки

Kareva MA, Chugunov IS. Federal clinical guidelines - protocols for the management of patients with congenital dysfunction of the adrenal cortex in childhood. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2014; 4:42-50. DOI: 10.14341/probl201460242-50 (In Russ.)

Merke DP, Poppas DP. Management of adolescents with congenital adrenal hyperplasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2013;1(4):341–352. DOI: 10.1016/S2213-8587(13)70138-4

Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society* Clinical Practice Guideline, 2018. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):1–46. DOI: 10.1210/jc.2018-01865

Rakhimkulova AA, Akhmetova VL, Malievsky OA, Khusnidtinova EK. Congenital adrenal cortical dysfunction: a search for mutations in the CYP21A2 gene. Vestnik Bashkirskogo uviversiteta = Bulletin of the University of Bashkir. 2013;4:1039-41 (In Russ.)

Huynh T, McGown I, Cowley D, Nyunt O, et al. The clinical and biochemical spectrum of congenital adrenal hyperplasia secondary to 21-hydroxylase deficiency. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):75-86. PMID: 19565027

Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC. Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metabol. 2010;95 (9):4133-4160. DOI: 10.1210/jc.2009-2631

White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocrine reviews. 2000; 21(3):245-91. DOI: 10.1210/edrv.21.3.0398

White PC. Ontogeny of adrenal steroid biosynthesis: why girls will be girls. J Clin Invest. 2006;116(4):872-74. DOI: 10.1172/JCI28296

Demirci C. Congenital adrenal hyperplasia. Dermatologie therapy. 2008;21(5):340-53. DOI: 10.1111/j.1529-8019.2008.00216.x

Falhammar H, Thoren M. Clinical outcomes in the management of congenital adrenal hyperplasia. Endocrine. 2012;41 (3):355-73. DOI: 10.1007/s12020-011-9591-x

Gozzi TG, Harris NP, McGown IN, Cowley DM, et al. Autopsy diagnosis of 21-hydroxylase deficiency CAH in a case of apparent SIDS. Pediatric and Developmental Pathology. 2005;8 (3):397-401. DOI: 10.1007/s10024-005-0004-0

Doleschall M, Тorok D, Meszaros K, Luczay A, Halasz Z, Nemeth K, Szucs N, Kiss R, Toke J, Solyom J, Fekete G, Patocs A, Igaz P, Tohth M. Steroid 21-hydroxylase deficiency the most frequent cause of congenital adrenal hyperplasia. Orv Hetil. 2018;159(7):269–77.DOI: 10.1556/650.2018.30986

Trappa CM, Speiser PW, Oberfield SE. Congenital adrenal hyperplasia: an update in children. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes & Obesity. 2011;18:166–70. DOI: 10.1097/MED.0b013e

c

Dumic K, Krnic N, Skrabic V, Stipancic G, Cvijovic K, Kusec V, Stingl K. Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006. Horm Res. 2009;72(5):310–14. DOI: 10.1159/000245933

Hird BE, Tetlow L, Tobi S, Patel L, Clayton PE. No evidence of an increase in early infant mortality from congenital adrenal hyperplasia in the absence of screening. Arch Dis Child. 2014;99(2):

–64. DOI: 10.1136/archdischild-2013-304473

Lebovitz RM, Pauli RM, Laxova R. Delayed diagnosis in congenital adrenal hyperplasia. Need for newborn screening. Am J Dis Child. 1984;138(6):571–73. DOI: 10.1001/archpedi.1984.02140440055014.

Nordenstr ¨om A, Ahmed S, Jones J, Coleman M, Price DA, Clayton PE, Hall CM. Female preponderance in congenital adrenal hyperplasia due to CYP21 deficiency in England: implications for neonatal screening. Horm Res. 2005;63(1):22–28. DOI: 10.1159/

Thompson R, Seargeant L, Winter JS. Screening for congenital adrenal hyperplasia: distribution of 17a-hydroxyprogesterone concentrations in neonatal blood spot specimens. J Pediatr. 1989;114(3):400–404. DOI: 10.1016/s0022-3476(89)80557-8

Gidlo FS, Falhammar H, Thile´n A, von Do¨ beln U, Ritze´n M, Wedell A, Nordenstro¨m A. One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2013;1(1):35–42. DOI: 10.1016/S2213-8587(13)70007-X

Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, Rinaldo P, Howell RR, eds. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Pediatrics. 2006;117 (5):S296–S307. DOI:10.1542/peds.2005-2633I

Grosse SD, Van Vliet G. How many deaths can be prevented by newborn screening for congenital adrenal hyperplasia? Horm Res. 2007;67(6):284–91. DOI: 10.1159/000098400

Загрузки

Опубликован

2020-04-07

Выпуск

№ 3-4 (Vol. 213-214) (2020)

Раздел

Articles

Лицензия

Copyright (c) 2021 Медицина

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)