БАЛАЛАРДАҒЫ ТУБЕРОЗДЫ СКЛЕРОЗЫНЫҢ НЕВРОЛОГИЯЛЫҚ КӨРІНІСТЕРІ (өзіндік бақылаулар)
##semicolon##
https://doi.org/10.31082/1728-452X-2021-223-1-15-21##semicolon##
туберозды склероз, эпилепсия, балалар, гамартомалар, пигменттік дақтар, қыртыс дисгенезиясы, туберстер.##article.abstract##
Туберозды склероз (Прингл - Бурневилл ауруы) - полисистемалық генетикалық ауру және популяцияда 1:50000 популяция жиілігімен кездеседі.
Зерттеудің мақсаты. Туберозды склерозбен ауыратын балалардағы нейропсихикалық жағдайды және аурудың даму динамикасын зерттеу.
Материал және әдістері. С.Ж. Асфендияров атындағы"Ақсай" ҚазҰМУ университет клиникасының неврологиялық балалар бөлімінде бақыланған 1 жастан 14 жасқа дейінгі 33 бала тексерілді. Барлық балаларда тері деңгейінен жоғары шықпайтын магистральда және аяқ-қолдарда пигменттелген дақтар мен "сүт қосылған кофе түсті" дақтар анықталды. Барлық балалардың бас миында нейровизуализациялық өзгерістер дәлелденді, магниттік-резонанстық томография (МРТ) және компьютерлік томография (КТ) көмегімен - кортикальды және субкортикалық дисгинезия аймақтары, яғни туберстер анықталды. Сондай-ақ ішкі ағзалардағы өзгерістер (гамартом нұсқалары) орын алды. Барлық балаларға толық зертханалық тексеру (жалпы қан анализі, стандартты биохимиялық көрсеткіштер) және мидың электроэнцефалографиясы (ЭЭГ), сондай-ақ ішкі ағзаларды ультрадыбыстық тексеру жүргізілді.
Нәтижелері және қорытындылар. Жоғарыда көрсетілген клиникалық жағдайларда біз туберозды склероз диагнозын растайтын негізгі симптом туберстің болуы (науқастардың 95-100%) екенін көреміз. Сонымен қатар, МРТ зерттеуінде анықталған туберстер мен ЭЭГ-ге фокустың болуы арасында топографиялық байланыс бар екенін көрсетеді. Осылайша, науқастардағы аурудың жеке көрінісі-өмірдің алғашқы айларында басталатын симптоматикалық эпилепсия (пациенттердің 96%) болып табылады
