НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ (собственные наблюдения)

Аннотация

Туберозный склероз (болезнь Прингла - Бурневилля) представляет собой полисистемное генетическое заболевание и встречается в популяции с частотой 1:50000 населения.

Цель исследования. Изучение нейропсихического статуса и динамику развития туберозного склероза у детей.

Материал и методы. Обследованы 33 ребенка в возрасте от 1 года до 14 лет, наблюдавшиеся в неврологическом детском отделении Университетской клиники («Аксай») КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова. У всех детей были выявлены апигментированные пятна и пятна «кофе с молоком» на туловище и конечностях, не выступающие над уровнем кожи. У всех детей были выявлены характерные нейровизуализационные изменения в головном мозге при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ) и компьютерной томографии (КТ) - участки дисгенезий кортикально и субкортикально, т.е. туберсы. А также изменения во внутренних органах (варианты гамартом). Всем детям было проведено полное лабораторное обследование (общий анализ крови, стандартные биохимические показатели), электроэнцефалография мозга (ЭЭГ), а также ультразвуковое обследование внутренних органов.

Результаты и выводы. В результате нашего исследования было выявлено, что основным симптомом, подтверждающим диагноз туберозного склероза, является наличие туберсов (95-100% больных). Причем существует топографическая связь между туберсами, выявленными при МРТисследовании, и наличием фокусов на ЭЭГ. Таким образом, частым проявлением заболевания у пациентов является симптоматическая эпилепсия с началом в первые месяцы жизни (96% больных).