ДАУН СИНДРОМЫ БАР БАЛАЛАРДАҒЫ ЭНДОКРИНДЫҚ КӨРІНІСТЕР (клиникалық жағдайлар)
Кілттік сөздер:
Даун синдромы, гипотиреоз, гипертиреоз, семіздік, синдромдық тапалдықАннотация
Кіріспе. Даун синдромы (ДС) бар балаларда қатар жүретін эндокриндік ауруларды диагностикалау және баланы емдеу кешенді тәсілді қажет етеді.
Зерттеу мақсаты. Даун синдромы бар балалардағы қатар жүретін эндокриндік жағдайларды талдау.
Материал және әдістері. Төменде тәжірибеден алынған клиникалық жағдайлар келтірілген. Әртүрлі жастағы эндокриндік бұзылыстары дамыған Даун синдромы бар үш бала динамикалық бақылауда. Үш баланың да фондық жағдайы бар – семіздіктің 1-ші сатысы. Бір балаға синдромдық тапалдық диагнозы қойылды. Үш балада қалқанша безінің дисфункциясы болды, бір балада аутоиммунды тиреоидит түрінде, екінші балада біріншілік гипотиреоз түрінде, үшінші балада диффузды токсикалық зоб дамыды.
Нәтижелері. Талдау нәтижелері бойынша біз эндокринологтың динамикалық бақылауын қажет ететін AИТ, ДТЗ, семіздік және синдромдық тапалдық сияқты қатар жүретін эндокриндік жағдайларды анықтадық.
Нәтижелерді талқылауы. «Эндокриндік» диагнозды уақытылы қою Даун синдромы бар балалардың дамуында негізгі рөл атқаратын негізгі аурудың ағымымен үйлесімде барабар ем таңдауды және мақсатты гормоналды деңгейге жетуді жеңілдетеді.
Қорытынды. Талдау нәтижелері көрсеткендей, Даун синдромы бар балаларда әртүрлі жаста көріне басталуы мүмкін эндокринологиялық жағдайлар пайда болады, бұл балаларды профилактикалық мақсатта эндокринологқа тексеруді ұсынылады.
Библиографиялық сілтемелер
1. Aleksandr Levin. Kak v Kazakhstane zhivut liudi s sinromom Dauna. 2023 g. [Alexander Levin. How people with Down syndrome live in Kazakhstan. 2023]. Available from: https://kz.kursiv.media/2023-02-22/skvr-sindrom/
2. Lavigne J, Sharr C, Elsharkawi I, Ozonoff A, Baumer N, Brasington C, Cannon S, Crissman B, Davidson E, Florez JC, Kishnani P, Lombardo A, Lyerly J, McDonough ME, Schwartz A, Berrier K, Sparks S, Stock-Guild K, Toler TL, Vellody K, Voelz L, Skotko BG. Thyroid dysfunction in patients with Down syndrome: Results from a multi-institutional registry study. Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1539-1545. doi: 10.1002/ajmg.a.38219. Epub 2017 Mar 23. PMID: 28332275.
3. Butler AE, Sacks W, Rizza RA, Butler PC. Down Syndrome-Associated Diabetes Is Not Due To a Congenital Deficiency in β Cells. J Endocr Soc. 2017 Jan 1;1(1):39-45. doi: 10.1210/js.2016-1042. Epub 2017 Jan 12. PMID: 28782055; PMCID: PMC5542008
